Archaeological records provide abundant evidence of an active interaction between the peoples of what are now northwestern Argentina, southern Peru, western Bolivia, and northern Chile. Likewise, DNA studies in prehispanic individuals provide direct information on the biological history and dynamics of human groups, offering new perspectives to the understanding of dispersion and variability of Native Americans. The aim of this paper is to analyze the maternal lineages present in individuals from the late period of the Puna region (1000-1450 AD) by comparing their genetic composition with other pre-Columbian groups from the south-central Andean region, described by other authors. From mtDNA HVR-I sequences, inter- and intra-sample genetic variability was determined, as well as the genetic distance between the various groups used. In the samples analyzed, A2 was found to be the most common lineage,, showing high haplotype variability, and contrasting with other studies in the Andean region, which described the prevalence of B2 lineages. At a local level, the genetic distances between the Puna population and other groups from presentday northwestern Argentina were not significant, except for Pampa Grande, which is more geographically and spatially remote. At a regional level, the differences are significant in relation to the majority of Peru ancient samples, but do not show a particular spatial or time pattern.

Las evidencias arqueológicas proporcionan abundantes pruebas de una activa interacción entre las poblaciones de lo que actualmente es el noroeste de Argentina, el sur de Perú, el oeste de Bolivia y el norte de Chile. Los estudios de ADN en individuos prehispánicos, a su vez, proveen información directa sobre la historia biológica y la dinámica de los grupos humanos, y aportan nuevas perspectivas a la comprensión de la dispersión y variabilidad de los amerindios. El objetivo de este trabajo es analizar los linajes maternos presentes en individuos del período tardío de la Puna jujeña (1000-1450 AD) mediante la comparación de su composición genética con las de otros grupos precolombinos de la región centro-sur andina descriptos por otros autores. A partir de las secuencias de HVR I del ADN mitocondrial se determinó la variabilidad genética inter e intramuestral, además de la distancia genética entre los diversos grupos utilizados. En las muestras analizadas el linaje más frecuente fue el A2, el cual mostró una gran variabilidad haplotípica. Esto lo diferencia de otros estudios de la región andina en los que se ha descripto el predominio de los linajes B2. A una escala local, las distancias genéticas entre la Puna jujeña y otros grupos poblacionales del actual noroeste argentino no fueron significativas, a excepción de Pampa Grande, de la que se encuentra más alejada geográfica y espacialmente. A nivel regional, las diferencias son significativas con respecto a la mayoría de las muestras antiguas de Perú, aunque no evidencian un patrón espacial o temporal determinado.

The archaeological site Esquina de Huajra (south-central area of the Quebrada de Humahuaca) is a location chronologically assigned to the Inca phase (ca. 500-420 AP) and to the Hispanic-indigenous phase or initial period of contact with the Spanish (ca. 420-320 AP). In the context of the Incaic economic system, Esquina de Huajra may have been a key settlement in the exploitation and distribution of goods from the eastern forests (Yungas). In addition, its material culture suggests major interaction networks with the highlands, raising questions about its inhabitants' origin. In this work maternal lineages of individuals from Esquina de Huajra were analyzed in comparison to other sites in southcentral Andes to assess possible foreign origins, considering that population resettlement under Inca dominion was a common practice. DNA was extracted from the teeth of six individuals and mitochondrial hypervariable region I (HVRI) was successfully sequenced in four samples, resulting in two of them assigned to lineage A2 and the other two to C1. Absence of B2 disagrees with data from most Andean sites, where this lineage is the most frequent. Two of the four haplotypes are only shared with individuals from other sites located in Quebrada de Humahuaca (Los Amarillos and San Jose), and a nodal C1 variant was reported in samples from Juella and several pre-Inca and Inca Peruvian sites. These results represent the first contribution to genetic studies on the population of Esquina de Huajra and are also further evidence of the complex population processes in the Andean region.

El sitio arqueológico Esquina de Huajra (centrosur de la Quebrada de Humahuaca) corresponde a una instalación ubicada cronológicamente en la Fase Inca (ca. 500-420 AP) y la tradicionalmente asignada en el noroeste argentino como Hispano Indígena o de primeros contactos con el español habría sido clave en la explotación y distribución de bienes procedentes de las Yungas Orientales. Además, su cultura material sugiere importantes redes de interacción con las tierras altas, planteando interrogantes sobre la conformación poblacional de sus habitantes.En este trabajo se analizan los linajes maternos de individuos de Esquina de Huajra en comparación con otros sitios del centro-sur andino para evaluar su posible origen foráneo, considerando que el reasentamiento de poblaciones fue una práctica imperial recurrente. El ADN fue extraído de piezas dentales de 6 individuos. Se secuenció la Región Hipervariable I del ADN mitocondrial en cuatro individuos hallándose dos A2 y dos C1. La ausencia de B2 discrepa con lo descripto para gran parte de los sitios andinos, donde este haplogrupo es mayoritario. Dos de los cuatro haplotipos se comparten únicamente con otros sitios de la Quebrada de Humahuaca del Período de Desarrollos Regionales (Los Amarillos y San José); pero una variante nodal C1 fue reportada tanto en Juella como en sitios peruanos preincaicos e incaicos. Estos resultados representan un primer aporte al estudio genético de los habitantes de Esquina de Huajra y una evidencia más de los complejos procesos poblacionales en la región andina.

In the frame of the study of the genetic composition of Argentinean cosmopolitan populations, a population sample of the city of Puerto Madryn (PM) was analyzed in order to evaluate its biological diversity using biparental and uniparental markers and compare the results with those previously obtained by our research team in six cosmopolitan populations from different regions of Argentina. The emphasis was laid on the populations of the Patagonia region. Biological samples were taken with informed consent from 82 unrelated blood donors, who attended the Regional Blood Bank and Hospital of the town and also underwent a genealogical survey. From the data obtained by analyzing autosomal markers, a European contribution of 67.2%, an Amerindian one of 29.4%, and an African one of 3.4% were estimated. The 59.9% and 8.7% of the maternal and paternal lineages, respectively, were ascribed to Native American origins, revealing an unequal gender indigenous contribution. The European contribution was mainly represented by H Hg (19.5%), and only two sub-Saharan lineages were detected. In PM, migrations from the center of the country have had a strong impact, as reflected in the greater contribution of European markers, with respect to the two samples previously studied in the province of Chubut (Comodoro Rivadavia and Esquel). These differences warn us of the necessity of accounting for the regional particularities when analyzing the genetic constitution of populations.

En el marco del estudio de la composición genética de las poblaciones cosmopolitas de Argentina, se analizó una muestra poblacional de la localidad de Puerto Madryn (PM) con la finalidad de evaluar su diversidad biológica mediante la utilización de marcadores biparentales y uniparentales y comparar los resultados con los obtenidos previamente por nuestro equipo de investigación en seis poblaciones cosmopolitas de distintas regiones de la Argentina, aunque poniendo el énfasis en las correspondientes a la Región Patagónica. Las muestras biológicas fueron tomadas con consentimiento informado a 82 dadores de sangre no emparentados que concurrieron al Banco de Sangre y al Hospital Subzonal de dicha localidad, a quienes también se les realizó una encuesta genealógica. A partir de los datos proporcionados por los marcadores autosómicos, se registró una contribución europea de 67.2%, amerindia de 29.4% y africana de 3.4%. A un origen amerindio fueron adscriptos el 59.9% y 8.7% de los linajes maternos y paternos, respectivamente, revelando un desigual aporte autóctono por género. El aporte europeo se vio representado principalmente por el Hg H (19.5%) y se detectaron sólo dos linajes subsaharianos. En PM las migraciones desde el centro del país han generado un fuerte impacto, reflejado en la mayor contribución de marcadores europeos respecto de dos muestras estudiadas previamente en Chubut (Comodoro Rivadavia y Esquel). Estas diferencias al interior de una misma provincia nos advierten que no puede abordarse el análisis de la constitución genética de las poblaciones sin dar cuenta de las particularidades regionales.

In the present study the genetic compositon of Esquel, city located in the Argentinean Andean Patagonia, was estimated in a population sample. A total of 59 non-related blood donors from the Zonal Hospital were included. Five eritrocitary systems, GM allotypes, Amerindian, European and African mitochondrial haplogroups, and the M3 mutation in Y chromosome were analysed. A survey was done to obtain genealogical information about the donors. Genetic admixture was estimated employing the ADMIX program. Protein markers showed the presence of 46.9% for the indigenous component and 1.9% for the african component. Amerindians mitochondrial haplogroups represented a 79.6%, no Subsaharian lineage was present. 23% of males analysed exhibited the aboriginal variant M3. This difference in the sex-specifi c genetic contribution would reveal a gender asimetry in the population history. The data were compared to those obtained previously in the Buenos Aires Metropolitan Area, Bahía Blanca and Comodoro Rivadavia and also with migrants to Buenos Aires coming from the north and the west from the country. Genetic admixture showed higher values for the Amerindian contribution in the Argentinian Northwest followed by Esquel, where the subsaharian component was the lowest found. When considering uniparental markers the higher percentages of autoctonal lineages were observed in Esquel and the north of the country, although the patagonic village presented the highest paternal native component considering all the samples analysed, probably due to the late incorporation of the Patagonian Region to the National State, keeping the autoctonal communities for a longer their authonomy.

En este trabajo se estimó la composición genética de una muestra poblacional de Esquel, situada en la Patagonia Andina Argentina. Se estudiaron 59 donantes de sangre no emparentados que concurrieron al Hospital Zonal. Fueron analizados 5 sistemas eritrocitarios, alotipos GM, haplogrupos mitocondriales europeos, amerindios y africanos, y la mutación M3 del cromosoma Y. Se realizó una encuesta para obtener información genealógica de los donantes. La mezcla génica se estimó mediante el Programa ADMIX. Los marcadores proteicos arrojaron 46.9% de componente indígena y 1.9% de africano. Se observó un 79.6% de linajes mitocondriales amerindios, no registrándose aporte subsahariano. Un 23% de los varones analizados poseen la variante aborigen M3. Esa diferencia en la contribución genética sexo-específi ca revelaría un aporte asimétrico por género en la historia de esta población. Se compararon estos datos con los obtenidos con anterioridad en el Área Metropolitana de Buenos Aires, Bahía Blanca y Comodoro Rivadavia y también con migrantes a Buenos Aires provenientes del norte y oeste argentino. La mezcla génica mostró los mayores valores de aporte amerindio en el Noroeste Argentino seguido por Esquel, donde por otra parte se constató el más bajo aporte subsahariano. Con respecto a los marcadores uniparentales, en Esquel y en el norte del país se observaron altos porcentajes de linajes maternos autóctonos, pero la localidad patagónica se diferenció por presentar el más elevado aporte paterno nativo de todas las muestras analizadas, probablemente por la tardía incorporación de la Patagonia al Estado Nacional, conservando las comunidades autóctonas durante mayor tiempo su autonomía.

The aim of this study is to estimate the gene admixture in the population of Buenos Aires City from samples of blood donors, which come from a public health centre (Hospital de Clínicas). These studies were performed on 218 unrelated people, who donated blood during the year 2002. Eight erythrocyte genetic systems and GM/KM allotypes were analysed. A survey to obtain information about place of birth, present residence and genealogical data of the donors was performed. The gene frequencies were determined using a method of maximum likelihood. The genetic admixture was calculated through the ADMIX program (trihibride). The Amerindian and African contributions were 15.8% and 4.3% respectively. These data were compared with those obtained in a previous study performed in a private centre (Hospital Italiano de Buenos Aires) and significant differences were observed, except in the KM system. The results obtained are in concordance with the demographic and historic information of Buenos Aires City.

Este estudio tiene como objetivo estimar la mezcla génica en la población de la Ciudad de Buenos Aires, a partir de muestras de dadores de sangre provenientes de un centro público de salud (Hospital de Clínicas). Los estudios se realizaron sobre 218 personas no emparentadas que donaron su sangre durante el año 2002. Se analizaron 8 sistemas genéticos eritrocitarios y los alotipos GM/KM. Se realizó una encuesta con la finalidad de obtener información sobre lugar de nacimiento, residencia actual y datos genealógicos de los dadores. Las frecuencias génicas se determinaron empleando métodos de máxima verosimilitud. Para calcular la mezcla génica se aplicó el programa ADMIX (trihíbrido). Se registró un 15.8% de aporte indígena (AI) y 4.3% de africano (AA). Estos datos se compararon con un estudio previo realizado en un centro privado (Hospital Italiano de Buenos Aires), no observándose diferencias significativas salvo en el sistema Km. Los resultados obtenidos se corresponden con la información histórica y demográfica de la ciudad de Buenos Aires.

The allelic variability of four dinucleotide microsatellites located in the HLA region (MOGc, D6S265, MIB, and TNFa) was analyzed in 67 individuals representing three Amerindian populations of the Argentine Gran Chaco: Toba, Wichi and Chorote. Genomic DNA was prepared from peripheral blood and DNA was extracted using the standard phenol-chloroform procedure. Alleles were identified by PCR, using an end-labelled reverse oligonucleotide primer (fluorescent 6 - Fam labeling). Despite the low number of samples studied, a high level of gene diversity was observed in each population and for each locus. Moreover, the mean number of alleles was 7.7, 5.3, 10.0, and 7.0 at loci MOGc, D6S265, MIB and TNFa, respectively. Differentiation tests between pairs of populations showed a clear differentiation between the Wichi and the other two groups. However, the proportion of the total genetic variability that is due to differences among populations, estimated by the Gst' index, was relatively low (6%). Almost all the genetic variation occurred at the intra-population level (96%). The high intra-populational genetic variation suggests the existence of an intensive gene flow among the Gran Chaco tribes. Historical information seems to confirm this result.